Evropští genetici identifikovali dosud neznámé mutace 39 genů, jejichž výskyt vede ke vzniku různých forem mužské neplodnosti. Informovala o tom Estonská rada pro výzkum.
»Vědci zkoumali, jakou roli mohou hrát při vzniku mužské neplodnosti různé odchylky v 638 genech, u nichž existuje podezření, že souvisejí s různými formami poruch plodnosti. Studie se zúčastnilo 521 mužů s těmito poruchami a 323 zdravých dobrovolníků, kteří se zapojili do monitorovacího projektu ESTAND,« uvádí se ve zprávě.
Studii provedl tým evropských genetiků pod vedením profesora Marise Laana z univerzity v estonském Tartu s cílem posoudit, jak často vedou bodové mutace v jednotlivých genech k rozvoji mužské neplodnosti. Zájem vědců o nalezení tohoto typu genetické vady byl dán skutečností, že již známé odchylky ve struktuře genů vysvětlují méně než 10 % případů mužské neplodnosti.
Vědci tedy porovnávali, jak často se v DNA zdravých a neplodných účastníků projektu sledování ESTAND vyskytovaly odchylky ve struktuře více než šesti set genů souvisejících s činností mužských pohlavních orgánů a tvorbou pohlavních buněk. Celkem se vědcům podařilo identifikovat asi šest desítek mutací v 39 oblastech DNA, jejichž výskyt způsoboval neplodnost nebo prudce snižoval šance na početí dítěte.
Nejčastěji se takové mutace objevovaly v genu NR5A1, jehož poškození vedlo ke vzniku několika forem mužské neplodnosti a také zvyšovalo riziko obezity. Také poruchy plodnosti se vyskytovaly u nositelů několika mutací v genech ACTRT1, BNC1, LEO1, KLB, HUWE1 a v dalších oblastech DNA, jejichž poškození nebylo dříve spojováno s rozvojem poruch v mužských reprodukčních orgánech.
Objev těchto mutací, jak uvádí profesor Laan a jeho kolegové, významně rozšířil znalosti vědců o tom, které geny se mohou podílet na vzniku mužské neplodnosti. Další studium těchto úseků DNA pomůže přesně pochopit, jak přispívají k poruchám plodnosti, a také vyvinout nové metody jejich diagnostiky.
Podle současných odhadů Světové zdravotnické organizace přibližně 10-15 % párů v západních zemích nemůže pokračovat v rodině kvůli neplodnosti jednoho z manželů, přičemž podíl neplodných mužů a žen je zhruba stejný. Většina z nich ztrácí plodnost ve věku 40-55 let, a to v důsledku špatných návyků a jiných životních zvyklostí a také genetiky.
(cik, TASS)